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术中OCT在视网膜下基因治疗中的应用

了解术中光学相干断层扫描技术（OCT）用于儿科基因治疗的案例研究

[Translate to chinese:] The intraoperative OCT showed the ellipsoid had separated from the inner retina with focal attachment to the retinal pigment epithelium (RPE). Images provided by Mr. Robert Henderson Ellipsoid_separated_from_the_inner_retina_with_focal_attachment_to_the_retinal_pigment_epithelium.jpg

RPE65基因为产生正常视力所必需的蛋白质提供指令 [1]。RPE65基因突变会导致RPE65活性水平降低或缺失，从而阻断视觉循环，导致视力受损 [2]。

基因疗法是通过手术在视网膜下注射此类基因，为患者提供正常的rpe65基因拷贝。在导入正确基因拷贝的过程中，视力会得到改善，营养失调得以缓解 [3]。

关于案例研究

学习要点：

  • 了解一例具有RPE65疾病典型特征的3岁女孩的手术治疗史：早发性严重视网膜营养不良，包括光凝视和夜盲症
  • 了解视网膜下基因治疗注射的不同步骤
  • 了解术中OCT的作用，特别是在放置滤过泡时的作用

基因治疗手术要求高度的精确度，这对儿科患者构成特殊挑战。术中使用光学相干断层扫描技术（OCT）对于确保正确放置滤过泡和控制潜在并发症具有重要意义。

病例描述

一名3岁白种女孩表现出RPE65疾病的典型特征：早发性严重视网膜营养不良，包括光凝视和夜盲症她被诊断为RPE65基因复合杂合突变。她患有眼球震颤、低照度视觉功能差和弱视。

术前评估

患者的视力为1.2 LogMAR，为近视患者。术前视网膜眼底成像显示血管轻度衰减，黄斑体积正常，椭圆体完整，没有明显的营养不良特征。患者视网膜电图（ERG）缺失，模式视觉诱发电位（pVEP）明显降低。

术前视网膜眼底成像显示血管轻度衰减，黄斑体积正常，椭圆体完整，没有明显的营养不良特征。图片由Robert Henderson先生提供
图1：术前视网膜眼底成像显示血管轻度衰减，黄斑体积正常，椭圆体完整，没有明显的营养不良特征。图片由Robert Henderson先生提供

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参考文献

  1. RPE65 gene, MedlinePlus, National Library of Medicine, National Institutes of Health, Accessed on October 20th
  2. FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss, US Food and Drug Administration (FDA), Accessed on October 20th 
  3. Frequently Asked Questions About Gene Therapy for Inherited Retinal Disease, Penn Medicine, Accessed on October 20th 

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